Hcy、FA、维生素B12水平及MTHFR基因多态性与脑梗死的相关性研究

Correlation of Hcy,FA,Vitamin B12 levels and MTHFR gene polymorphism with cerebral infarction

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摘要目的：探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）、叶酸（FA）、维生素B12水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与脑梗死的相关性。方法选择首都医科大学附属北京天坛医院神经内科住院脑梗死患者70例作为试验组，选择同期来该院进行体检的健康志愿者30例作为健康对照组。并采用循环酶法检测血清 Hcy水平，化学发光免疫法检测血清 FA、维生素B12水平，采用实时荧光定量PCR检测试验组中血清 Hcy高于正常值患者的M T HFR基因多态性。结果试验组中脑梗死患者血清 Hcy水平为高水平（≥15μmol／L）的例数有48例，占68．6％。试验组血清 Hcy水平为（23．25±8．17）μmmol／L ，健康对照组血清 Hcy水平为（7．09±2．25）μmmol／L ，差异有统计学意义（P＜0．05）。试验组血清 FA 水平（6．23±2．19）ng／mL、维生素B12水平（329．89±125．79）μmol／L与健康对照组血清FA水平（10．57±5．70）ng／mL、维生素B12水平（598．85±142．56）μmol／L比较，差异均有统计学意义（P＜0．05）。试验组血清Hcy水平与FA及维生素B12水平均呈负相关关系（P＜0．05）。血清高 Hcy患者的MTHFR C677T多态位点CC、CT 和 TT 基因型频率分布分别为 CC 野生型8．0％，TT 突变型39．5％，CT 突变型52．5％；MTHFR A1298C多态位点基因型频率分布分别为AC突变型33．3％，AA野生型67．3％。结论 MTHFR C677T突变和血清高H cy水平及脑梗死发病密切相关。