摘要目的 研究急性髓系白血病伴骨髓增殖异常相关改变(AML-MRC)的遗传学及形态学改变,以提高检出率.方法 通过对281例急性髓系白血病(AML)初诊患者回顾性研究,其中分别有60例AML-M2,68例AMDM4,54例AML-M5,51例AML-M6及48例AML-MRC.对各组的原始细胞数(原始细胞/原始粒细胞+原始幼稚单核细胞)、有核红细胞数、每个类型病态造血的细胞个数及染色体核型,进行统计学分析.结果 原始细胞数比较:M2(99.70±36.11),M4(110.26±40.23),M5(159.77±29.22),M6(35.05±19.70),MRC(59.39±17.94),方差分析差异有统计学意义(F=121.456,P＜0.05);MRC组与其他各组比较,M6原始细胞数＜MRC组＜AML-M2,4,5组(P均＜0.05);有核红细胞数比较:M2(16.66±17.17),M4(14.15±14.64),M5(9.09±10.62),M6 (126.31±27.75),MRC(47.43±21.21),方差分析结果差异有统计学意义(F=309.407,P＜0.05),MRC与其他各组比较,M2/4/5组有核红细胞数＜MRC组＜M6组(P均＜0.05).各系病态造血:其中,粒系的假性佩许氏畸形、环状核等,红系的多/奇数核、母子核等,巨核系的小巨核、多核或单核圆核巨核细胞等,各组出现的个数比较,MRC组远高于其他组[(P＜0.05)且异常细胞大于60％];另外,粒系的空泡、核溶解等,红系的核分裂相、芽孢等及巨核系的巨大巨核细胞、核断裂等比较,MRC组与其他组出现频率差异无统计学意义[(P＞0.05)且均低于20％].染色体核型分析:AML-MRC核型异常58.8％(20/34),包括MDS相关改变核型14例,及其他复杂核型6例.结论 染色体核型异常的MRC仅58.8％;AML-MRC的形态学特征:原始细胞轻度增高,但较其他组增多并不明显,红系不受抑;各系病态造血现象:病态造血现象中前部分为异常特征性改变,主要见于AML-MRC及MDS,对AML-MRC具有诊断意义;后部分为非特征性改变,可见于各类疾病,包括感染、巨幼细胞贫血、白血病等.通过以上特征,可以更好的鉴别AML-MRC与其他各亚型.