无创产前检测技术对胎儿染色体拷贝数变异检测的临床意义

Clinical significance of non-invasive prenatal testing technology for fetal chromosome copy number variation detection

二维码有效期 120s

摘要目的探讨无创产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义.方法选择2018年1月至2020年8月在该院行NIPT筛查的22 998例单胎妊娠且筛查结果提示为CNV的90例孕妇为研究对象,经介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析、拷贝数变异测序(CNV-Seq),随访妊娠结局,评估NIPT对胎儿CNV的检测效能,探讨其临床意义.结果 90例NIPT提示CNV的孕妇中60例接受介入性产前诊断,其中31例(51.67％)未发现致病性CNV或其他染色体异常,28例(46.67％)发现CNV(27例与NIPT检测结果一致,1例不一致),1例仅行胎儿染色体核型分析未见异常,但未进行CNV-Seq.NIPT检测CNV的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为77.14％、99.85％、49.23％、99.90％.28例介入性产前诊断结果异常的孕妇17例引产,11例顺产;31例介入性产前诊断未见异常的孕妇1例引产,1例顺产多趾,其余新生儿出生时表型未见异常.30例未行介入性产前诊断的孕妇4例引产,1例出生表型U型嘴,1例失访,余24例新生儿表型正常.结论 NIPT对胎儿CNV检测具有一定的临床意义,NIPT阳性结果需行介入性产前诊断,阴性结果仍需加强超声检查及随访,做好遗传咨询.