换一批摘要遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1].HS 在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率分别为 1/5000 和 1/2000,该病在中国人群中相对罕见,相关研究报道较少[2].在临床上 HS 基于多种临床指标进行诊断,具有高度的临床异质性,因此HS往往容易被误诊或漏诊[3],特别是在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区.HS的发病机制是由基因缺陷导致红细胞膜蛋白异常,迄今为止已发现 5 个基因与HS有关.本文报道了 1 例中国年轻女性由 SPTB基因移码突变 c.4967delC(NM_000347)导致的 HS.
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分类号
R446.11（诊断学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-9455.2023.07.039
发布时间
2023-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省中山市社会公益与基础研究项目（2022B1002）
广东省中山市社会公益与基础研究项目（2021B1082）
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