换一批摘要Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是4号染色体短臂(4p)末端部分缺失引起的多发先天性异常,其临床表现为明显的面部特征、智力障碍、产前和产后发育迟缓及癫痫发作[1].传统染色体G显带技术是产前诊断染色体疾病的金标准,与传统技术相比,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术具有分辨率高、无需细胞培养、高通量等优点[2].本研究采用传统染色体分析技术与SNP-array技术,对3例WHS胎儿进行产前遗传学分析,探讨其临床诊断特点,为产前遗传咨询提供依据.
更多相关知识
- 浏览79
- 被引0
- 下载32
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
