摘要目的 探讨结核分枝杆菌(MTB)游离DNA(cfDNA)检测技术在肺外结核诊断中的应用价值.方法 选取2021年7月至2022年12月该院收治的高度疑似肺外结核患者266例作为研究对象,根据临床诊断结果,分为肺外结核组117例和非结核组149例.所有患者均采集脑脊液、胸腔积液、尿液及血液标本,并同时进行MTB cfDNA检测、结核分枝杆菌及利福平耐药快速检测(GeneXpert MTB/RIF)、涂片抗酸染色及血液标本结核感染T细胞γ干扰素释放试验(TB-IGRA).通过分析4种检测方法的效能指标评估MTB cfDNA检测技术在肺外结核病诊断中的临床价值.结果 MTB cfDNA检测法对脑脊液、胸腔积液、尿液中 MTB的检出率均显著高于涂片抗酸染色(χ2=5.714、9.289、9.226,P=0.017、0.002、0.002).虽然MTB cfDNA检测法对脑脊液、尿液中 MTB的检出率高于GeneXpert MTB/RIF,但差异无统计学意义(χ2=0.143,P=0.705;χ2=0.648,P=0.421);MTB cfDNA检测法对胸腔积液中 MTB的检出率显著高于GeneXpert MTB/RIF(χ2=4.222,P=0.040).在肺外结核组,MTB cfDNA检测法的 MTB检出率为26.50%(31/117),显著高于GeneXpert MTB/RIF[15.38%(18/117)]和涂片抗酸染色[3.42%(4/117)],差异均有统计学意义(χ2=4.362,P=0.037;χ2=24.492,P<0.05);而TB-IGRA的 MTB检出率为72.65%(85/117),显著高于 MTB cfDNA检测(χ2=49.850,P<0.001).MTB cfDNA检测法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为26.50%、100.00%、100.00%、63.40%,其灵敏度显著高于GeneXpert MTB/RIF(15.38%)和涂片抗酸染色(3.42%),但低于TB-IGRA(72.65%),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 MTB cfDNA检测在肺外结核诊断中具有较高的灵敏度及特异度,故MTB cfDNA检测在肺外结核诊断中具有较好的应用前景.