摘要目的 分析含表皮样生长因子和卵泡抑素结构域的跨膜蛋白2(TMEFF2)基因甲基化状态与子宫内膜癌(EC)和子宫内膜增生的关系.方法 选取2017年3月至2021年8月在该院妇产科住院的172例汉族女性为研究对象,包括91例EC患者(EC组)、36例子宫内膜增生患者(增生组)和45例子宫内膜正常女性(对照组).采用实时定量焦磷酸测序检测TMEFF2基因3个CpG位点甲基化水平.根据甲基化指数(MI),将91例EC患者分为未甲基化组(MI＜10％)、中低度甲基化组(MI为10％～30％)和高度甲基化组(MI＞30％).比较对照组、增生组、EC组临床资料,比较不同甲基化水平组各项临床和病理学特征.采用随机森林分类算法,根据变量在诊断中的重要性绘制出示意图,并对其进行排序,筛选鉴别诊断指标.采用受试者工作特征(ROC)曲线分析TMEFF2基因CpG1位点甲基化水平对EC、增生子宫内膜及正常子宫内膜的鉴别诊断价值.结果 EC 组、对照组、增生组 TMEFF2 基因 MI 分别为 24.53(9.20,65.78)、4.58(0.49,15.76)、13.67(2.95,28.76),EC组MI明显高于对照组和增生组,且增生组MI明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).未甲基化组、中低度甲基化组、高甲基化组的EC肿瘤(pT)分期、淋巴结转移状态(pN)分期、年龄分布情况比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).根据随机森林分类法,TMEFF2基因CpG1位点甲基化状态是仅次于体质量指数的重要诊断指标.ROC曲线分析结果显示,TMEFF2基因CpG1位点甲基化水平鉴别子宫内膜增生与正常子宫内膜、EC与子宫内膜增生的曲线下面积分别为0.700(95％CI:0.586～0.813,P＜0.05)和0.933(95％CI:0.891～0.976,P＜0.05).结论 TMEFF2基因CpG1位点甲基化异常与子宫内膜增生形成及增生组织进一步癌变密切相关,可作为潜在的预测因子.