摘要目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研究对象的临床资料,共276例G6PD酶活性低于参考值或者处于临界范围且同时完成G6PD基因检测,通过G6PD/6GPD比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针熔解曲线法对酶活性筛查阳性(及临界阳性)人群进行G6PD基因突变检测.统计G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率.结果 29 543例G6PD缺乏症酶学筛查标本中,2 099例筛查为阳性,G6PD缺乏症总体检出率为7.10％(2 099/29 543);其中男性检出率为 9.53％(1 357/14 234),女性检出率为 4.85％(742/15 309);男性 G6PD 缺乏症酶学筛查检出率高于女性,差异有统计学意义(P＜0.05).男性酶活性异常主要集中在Ⅱ类,占92.11％(1 250/1 357),而女性酶活性异常主要集中在Ⅲ类,占66.85％(496/742).在Ⅰ和Ⅱ类酶活性异常标本中,男性检出率为93.52％(1 269/1 357),女性检出率为33.15％(246/742),男性检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P＜0.05).在Ⅲ类酶活性异常标本中,女性检出率为66.85％(496/742)明显高于男性的6.49％(88/1 357),差异有统计学意义(P＜0.05).对同时完成G6PD酶活性和基因突变检测的276例标本进行分析,有272例标本检出基因突变,其余4例未检出突变标本,基因突变总体检出率为98.55％(272/276).酶活性异常或临界患者中,随着酶活性降低,基因突变检出率增加,由87.50％上升至100.00％.男性酶活性为Ⅰ或Ⅱ类时,其基因突变检出率均为100.00％.女性酶活性为Ⅱ类或Ⅲ类时,基因突变检出率均为100.00％.未发现有Ⅰ类酶活性女性标本.276例标本进行G6PD基因突变分析结果显示,基因突变类位点分布包括有10种单一突变和5种复合突变.基因突变位点主要集中在c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95A＞G,3种突变位点占84.93％.女性基因突变以杂合子为主,占96.33％(105/109).本研究中2例G6PD酶活性显著降低(比值0.10～0.20),常见基因突变未检出的男性标本经进一步测序分析,结果均提示为c.1311T＞C和c.1365-13C＞T半合子突变.结论 惠州地区G6PD缺乏症酶学筛查总体检出率为7.10％,其中c.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95A＞G三种基因型为惠州地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型.