换一批PCR-RDB技术检测新生儿G6PD酶活性接近临界值的基因突变研究
Study on gene mutations near the critical value of G6PD enzyme activity in newborns detected by PCR-RDB
摘要目的 应用PCR结合反向斑点杂交法(PCR-RDB)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)比值接近1.1的患儿进行G6PD突变基因检测,以期为临床诊断提供参考.方法 收集2019年8月至2024年11月就诊于广东医科大学附属东莞儿童医院的200例患儿资料;比较G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术的检测结果,采用诊断四格表分析G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术诊断 G6PD缺乏症的价值.结果 G6PD/6PGD比值法结果显示,200例患者中64例为阳性,136例为阴性.PCR-RDB检测结果显示,200例患者中检出基因突变167例,未检出突变33例.167例基因突变中,男性突变纯合子28例,女性突变杂合子139例.共检出7个基因突变位点,分别为:G1388A 62例、G1376T 45例、A95G 27例、G871A 19例、C1024T 11例、G392T 2例、C1387T 1例.以真实患病情况为标准,G6PD/6PGD比值法的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、95.77%、96.45%;PCR-RDB技术的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、23.23%、45.33%.结论 G6PD/6PGD比值法与PCR-RDB技术可用于 G6PD缺乏症的基因突变检测,尤其针对G6PD/6PGD比值筛查的阴性人群和突变基因女性携带者,能有效提高患者的检出率,为G6PD缺乏症的预防和健康管理提供帮助.
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关键词
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症聚合酶链反应-反向斑点杂交法G6PD/6PGD临界值基因突变Glucose 6 Phosphate dehydrogenase deficiencypolymerase chain reaction-reverse dot blot hybridizationG6PD/6PGD cutoff valuegene mutation
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-9455.2025.23.013
发布时间
2025-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省医学科学技术研究基金项目（B2024193）
东莞市社会发展科技项目（20231800936562）
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