摘要目的 通过分析系统性儿童特发性关节炎(sJIA)合并噬血细胞综合征(MAS)患儿的临床检测指标,探索早期诊断标志物,为临床诊疗提供依据和指导.方法 选取2022年8月至2024年12月该中心收治的15例sJIA合并MAS患儿作为sJIA-MAS组,另选取同期该中心收治的35例单纯sJIA患儿作为sJIA组.通过医院电子病历系统收集2组患儿的基线资料,包括年龄、性别、临床表现及血常规、常规生化指标和15种细胞因子的检查结果,并统计分析这些指标在2组间的差异.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析细胞因子对sJIA合并MAS的早期诊断价值,再将约登指数前3的细胞因子用于并联和串联试验,进一步进行ROC曲线分析.结果 sJIA-MAS组转氨酶、乳酸脱氢酶、白细胞介素(IL)-8、IL-18、干扰素(IFN)-α、肿瘤坏死因子(TNF)-β、IL-2受体(IL-2R)、IL-6、IL-10、IL-17、IFN-γ水平均明显高于sJIA组,骨髓嗜血现象、肝肿大、脾肿大及血清转氨酶升高发生率均高于sJIA组,差异均有统计学意义(P<0.05);sJIA-MAS组白细胞计数、血小板计数、清蛋白水平均明显低于sJIA组,差异均有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,IFN-γ、IL-10、IL-2R、IL-6、IL-17、IL-8、IL-18、IFN-α、TNF-β诊断sJIA合并 MAS的曲线下面积(AUC)分别为0.935、0.878、0.859、0.888、0.874、0.723、0.743、0.768、0.817.在各项指标联合检测中,IFN-γ+IL-10的并联检测显示出良好的早期筛查能力,表现出极高的灵敏度(100.0%)和较大的AUC(0.886).而串联检测的组合均表现出较高的特异度,其中IFN-γ+IL-6的串联检测展现出最佳的平衡性,AUC为0.890,灵敏度为86.7%,特异度为91.4%;IL-10+IL-6的串联检测表现其次,AUC为0.886,灵敏度为80.0%,特异度为97.1%.结论 sJIA患儿临床发生肝脾肿大、血清转氨酶升高、骨髓噬血现象时需考虑是否合并 MAS,细胞因子及实验室指标水平的变化可能与MAS的发生密切相关,IFN-γ、IL-10、IL-2R、IL-6、IL-17检测在 MAS的早期诊断中具有较高的应用价值.通过串联和并联检测,多个组合能够有效提高诊断的灵敏度和特异度,为 MAS的早期诊断提供了有效的诊断工具,但结果的可靠性需通过扩大样本量进一步验证.