摘要目的 探讨1例罕见类孟买血型病例及其家系基因诊断方法、遗传规律及输血策略,并通过文献复习为罕见血型患者的输血治疗提供参考.方法 对1例类孟买Bmh血型先证者及其家属进行血型血清学鉴定和基因分析,包括检测ABO血型、RhD血型、Lewis血型、红细胞表面ABH抗原及血清中抗A、抗B、抗H,以及聚合酶链反应扩增和测序分析FUT1、FUT2基因编码区序列.选取2000-2025年发表的文献,以"类孟买血型、FUT1基因、FUT2基因"作为关键词,在中国知网和PubMed数据库进行文献检索.结果 先证者及其家系血型结果:先证者血型为Bmh血型、H抗原阴性,FUT1基因h880_882位TT 2个碱基缺失导致纯合突变形成FUT1*01N.13(c.880_882delTT)、FUT2等位基因以FUT2*01和FUT2*09基因存在,以c.357C>T与c.716 G>A变异;先证者兄长血型为B型,FUT1基因在880-882位点反向链发生突变,FUT2基因测序结果与先证者一致;先证者儿子血型为O型,FUT1和FUT2基因测序结果与先证者兄长一致.文献检索结果:共检索文献1 132篇,排除1 052篇,最终保留80篇.结合血型和文献,从疾病发生、发展角度总结类孟买血型基因突变、诊断及治疗现状.结论 先证者的FUT1基因突变导致H抗原缺失,FUT2基因存在c.357位置上的C>T的同义突变,c.716位置上存在G>A错义突变(杂合子);先证者兄长和儿子的FUT1基因均为杂合突变,而FUT2基因测序结果与先证者一致.类孟买血型的发现及鉴定需要综合应用血清学检测、分子生物学技术及基因分析,应结合患者血液管理制订最佳输血方案、选择最适合的血液成分,保障罕见血型患者的医疗和输血安全.通过临床输血研究进展可为稀有血型患者提供更为安全的治疗措施.