摘要目的 研究不同危险度骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血单个核细胞(PBMC)中B淋巴细胞瘤-X基因长片段(BCL-xL)、人内源性逆转录病毒-K gag(HERV-K gag)水平及对 MDS患者病情向急性髓系细胞白血病(AML)转换的预测价值.方法 选取2020年1月至2024年1月成都市第七人民医院和四川大学华西医院收治的218例MDS患者作为研究对象,随访1年,根据病情向AML转换情况,将其分为转换组、未转换组.收集MDS患者基线资料.使用倾向性评分匹配(PSM)降低组间偏倚.比较不同危险度(较低危、较高危)MDS患者及转换组和未转换组PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平.采用多因素Lo-gistic回归分析MDS患者病情向AML转换的影响因素,根据危险度(较低危、较高危)分层,对回归分析结果进行敏感性检验.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独及联合预测MDS患者病情向AML转换的价值.结果 218例MDS患者中有1例失访,其余217例患者均获得随访,其中61例转换为AML(转换组),AML转换率为28.11%,另156例纳入未转换组.按照1∶1 PSM后共筛选出61例患者纳入转换组和61例患者纳入未转换组,2组各项基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05).较高危MDS患者PBMC中BCL-xL mRNA水平明显低于较低危患者,HERV-K gag mRNA水平明显高于较低危患者,差异均有统计学意义(P<0.05).转换组患者PBMC中BCL-xL mRNA水平明显低于未转换组,HERV-K gag mRNA水平明显高于未转换组,差异均有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,PBMC中BCL-xL mRNA水平升高是 MDS患者病情向AML转换的独立保护因素(P<0.05),HERV-K gag mRNA水平升高是 MDS患者病情向AML转换的独立危险因素(P<0.05),且在较低危、较高危患者中,PBMC中BCL-xL mRNA水平升高仍是MDS患者病情向AML转换的独立保护因素(P<0.05),PBMC中 HERV-K gag mRNA水平升高仍是 MDS患者病情向 AML转换的独立危险因素(P<0.05),提示研究结果较为稳定.ROC曲线分析结果显示,PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独及联合预测MDS患者病情向AML转换的曲线下面积(AUC)分别为0.754、0.762、0.874,二者联合预测的AUC明显大于PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA单独预测的AUC(Z=2.257,P=0.024;Z=2.246,P=0.025).结论 不同危险度MDS患者PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平存在明显差异,PBMC中BCL-xL mRNA、HERV-K gag mRNA水平与 MDS患者病情向AML转换有关,且二者联合检测能提高对MDS患者病情向AML转换的预测能力,二者均可为临床随访管理和治疗决策提供重要的参考信息.