换一批用于多重PCR甲基化靶向测序的比对软件性能评估
Performance Evaluation of Mapping Tools for Methylated Multiple PCR Targe-ted Sequencing
摘要多重PCR甲基化靶向测序数据尚缺乏针对性的比对软件.本研究评估了9种比对方案在处理多重PCR甲基化靶向测序数据时的性能,包括平均CPU运行时间、平均最大内存、平均比对率、F1分数、平均比对速率、比对未通过率和差异甲基化位点,以及比对率受亚硫酸氢盐转化率和测序错误率的影响.本研究建立了打分系统以综合评价比对方案的优劣,结果显示,排名前三的方案依次为Bismarkbwt2(8.098分)、BWA-meth(7.846分)和Bismarkbwt 1(7.840分).这三个方案的Fl分数均为1.000,且在不同亚硫酸氢盐转化率和测序错误率下的比对率表现最优.此外,Bismarkbwt2还对应最多的差异甲基化位点和最低的比对未通过率,并在平均最大内存和平均比对率两项指标上表现良好.因此,本研究推荐Bowtie2模式下的Bismark作为后续搭建多重PCR甲基化靶向测序生物信息学分析流程的比对软件.
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关键词
DNA甲基化多重PCR甲基化靶向测序比对方案序列比对软件性能DNA methylationMethylated multiple PCR targeted sequencingMapping methodsSequence alignmentTools perfor-mance
栏目名称
DOI
10.13417/j.gab.043.000719
发布时间
2024-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2018YFA0801101）
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