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全球乳腺癌BRCA1/2突变患者地域分布研究进展

Research Progress on the Geographical Distribution of BRCA1/2 Mutation Pa-tients in Breast Cancer Worldwide

摘要乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)是与遗传性乳腺癌相关的主要基因.目前,关于BRCA1/2种系突变已在人群中被报道,而且不同地域与种族间的突变类型和频率存在很大差异.虽然大多数报道集中于欧美的高加索人,但也有关于亚洲、非洲、南美洲等地区的人群突变谱的报道.本研究旨在综述BRCA1/2的生物学功能以及乳腺癌BRCA1/2突变患者的全球地域分布特点,了解特定种族或地理群体中鉴定出的相对高频的BRCA1/2突变,为不同地域的有效基因检索策略提供信息.

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基因组学与应用生物学

基因组学与应用生物学

2024年43卷7期

1145-1154页

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