换一批摘要胚胎发育障碍是在遗传、表观遗传或环境因素作用下,导致早期胚胎细胞增殖、分化、迁移或组织形态异常,从而引发各类先天缺陷的疾病.本文综述了其关键发病机制,包括合子基因组调控异常、信号通路失调、染色体异常、基因突变、表观遗传修饰异常和基因-环境互作;介绍了该领域研究技术的进展,如高分辨率全基因组测序、单细胞多组学技术、基因编辑技术和类器官模型;展望了人工智能驱动的多组学整合分析及单细胞多模态数据整合技术在深入解析发育机制和实现精准干预方面的潜力;阐述了临床应用中无创产前检测等早期筛查和诊断技术的革新.本文旨在为胚胎发育障碍的临床诊治提供参考,助力推动出生缺陷的防控工作.
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关键词
胚胎发育障碍遗传学机制基因组学技术表观遗传学Embryonic development disordersGenetic mechanismsGenomics technologyEpigenetics
栏目名称
DOI
10.13417/j.gab.044.000869
发布时间
2025-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖北省科技厅自然科学基金创新发展联合基金项目（2024AFD189）
宜昌市医疗卫生研究项目（A24-2-020）
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