摘要本研究利用全基因组重测序(whole-genome sequencing,WGS)技术对 35 份来源广泛的紫苏(Perilla frutescens)种质资源进行深度测序分析,挖掘全基因组水平的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,InDel)变异位点,分析紫苏种质资源的遗传多样性与群体结构,并构建 SNP 分子身份证,以期系统全面地评价紫苏资源多样性并开发种质鉴别技术.本研究通过高深度全基因组重测序,累计获得 462.95 Gb 高质量数据,筛选鉴定出14 337 811 个 SNP 和 2 551 899 个 InDel 变异位点.系统发育树、主成分分析(principal component analysis,PCA)及群体结构分析(k=3)结果一致将供试材料划分为三个遗传亚群:北方亚群、南方亚群及混合亚群,揭示了紫苏种质资源存在显著的"南-北"地理分化格局.遗传多样性分析显示,总群体的核苷酸多样性(π)为 0.001 8,观测杂合度(Ho=0.154)显著低于期望杂合度(He=0.308),平均近交系数(F)高达 0.507,表明群体内等位基因分布不平衡,存在显著的杂合子缺失,符合紫苏自花授粉的遗传特性.群体间遗传分化与连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析表明,南、北亚群间存在极大的遗传分化(Fst>0.20),与南方亚群相比,北方亚群表现出较慢的 LD 衰减速度,说明该群体在驯化过程中可能经历了强烈的人工定向选择,基因组连锁程度高.此外,本研究筛选出 124 个核心 SNP 位点,构建了包含紫苏种质遗传信息的 DNA 分子身份证,可实现紫苏种质的数字化鉴定.本研究发现紫苏种质资源遗传多样性丰富,群体间分化显著,研究结果为后续的种质创新、分子育种及资源保护提供了重要的理论依据.