换一批福建省莆田地区地中海贫血的产前筛查和基因诊断研究
Prenatal Screening and Genetic Diagnosis of the Mediterranean Anemia in Putian Region, Fujian
摘要目的：调查莆田地区孕妇地中海贫血基因类型及分布情况。方法对2014年1月至2015年12月在我院门诊产检的5618例孕妇进行血常规筛查,经MCV、 MCH初步筛查后,阳性指征者进行基因分析。结果5618例孕妇中,130例确诊为地中海贫血,比例为2.31%。α地中海贫血共检出5种基因型,最常见基因型为———SEA (62例),占比47.69%；—α3.7(13例),占比10.0%。β地中海贫血50例,比例为0.91%,共检出7种基因型,最常见的有IVS-II-654/N (28例)占比21.54%、 CD41-42/N (10例)占比7.69%和CD17/N (5例)占比3.84%。结论明确莆田地区地中海贫血分布规律,加强产前筛查和诊断,预防重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。
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