摘要目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体高风险的孕妇利用BoBs技术进行快速分子细胞遗传学检测,之后进行羊水G显带核型分析,异常的性染色体同时利用多重PCR-荧光探针进行Y染色体微缺失检测或微阵列芯片进行微缺失和微重复检测进一步验证.结果 孕妇1胎儿为女性,BoBs检测结果提示Xp22.31p22.2p21.1区域信号缺失,羊水染色体核型分析进一步确定为46,X,del(X)(p11.4);孕妇2胎儿为男性,BoBs检测结果显示Yp11.2区域存在重复及Yq11区域存在缺失,羊水染色体核型结果报告为46,X,del(Y)(q11),Y染色体微缺失检测提示短臂SRY性别决定基因存在但长臂存在AZFb+c区域大片段缺失,进一步的微阵列芯片验证分析结果为:arr[GRCh37]Yp11.32q11.221(246520_18386235)×2,Yq11.221q12(18386235_59373566)×0,提示Y染色体短臂存在18.14 Mb重复,以及长臂存在约40.99 Mb的完全缺失,修正核型结果为46,X,idic(Y)(q11.221).结论 本研究利用产前BoBs技术快速检出提示2例临床胎儿罕见性染色体结构异常,并利用传统染色体核型分析或微阵列芯片技术进行验证,结果较为一致,表明产前BoBs技术检测在快速提示部分性染色体结构异常具有一定的的灵敏度和准确度,其结果可为胎儿部分性染色体结构异常提供可靠的实验室依据.