换一批肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例并文献复习
Clinical and literature review of a case of myopathic form of carnitine palmitoyltransferase Ⅱ defi-ciency
摘要目的 探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症基因型-临床表型特点,以提高临床对该病的认识.方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料,包括基因检测结果、诊治和随访情况,复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况.结果 患儿,女,10月,急性肠炎入院,血肌酸激酶、肌红蛋白水平显著升高,其父亲既往有经常运动后乏力及解酱油色小便病史,该患儿及其父亲均检测到CPT2基因杂合致病突变c.989dupTp.(Ile332fs),确诊肌病型CPTⅡ缺乏症;予控制感染、补充大量碳水化合物等治疗,患儿血肌酸激酶、肌红蛋白水平恢复正常,出院随访情况良好.结论 肌病型CPTⅡ缺乏症是影响骨骼肌脂质代谢常见疾病,也是遗传性肌红蛋白尿常见病因,但症状非常隐蔽,临床上易被忽视,当遇到患者反复血肌酸激酶升高伴运动不耐受、肌红蛋白尿等或有家族史时,需考虑到该病.
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关键词
肉碱O-软脂酰转移酶代谢缺陷,先天性肌疾病突变肌红蛋白尿Carnitine O-palmitoyltransferaseMetabolism,inborn errorsMuscular diseasesMutationMyoglobinuria
栏目名称
DOI
10.13362/j.jpmed.202405017
发布时间
2024-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽医科大学附属六安医院院级基金项目（2021-kykt12）
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