换一批摘要发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍.DEE患儿多数在婴幼儿期起病,主要由遗传因素导致,总体预后较差.本文对DEE的概念、相关癫痫综合征、遗传学病因以及精准治疗等方面的研究进行述评.
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关键词
神经发育障碍癫痫综合征遗传学基因治疗学述评Neurodevelopmental disordersEpileptic syndromesGeneticsGenesTherapeuticsEditorial
栏目名称
DOI
10.13362/j.jpmed.202406002
发布时间
2024-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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