摘要目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 10例KCNMA1变异患儿中,男8例,女2例.共发现9个不同的KCNMA1变异位点,其中错义变异5个,移码变异3个,剪切位点变异1个.7个变异位点为新发变异,2个变异位点为遗传性变异.10例KCNMA1变异患儿中,6例仅表现为癫痫发作,3例表现为癫痫发作合并阵发性运动障碍,1例仅表现为阵发性运动障碍.9例有癫痫发作的患儿起病年龄为3日龄～1岁8月龄(中位起病年龄为8月龄),癫痫发作类型包括局灶性发作6例,癫痫性痉挛4例,肌阵挛发作2例,不典型失神发作2例,全面强直阵挛发作2例,肌阵挛失张力发作1例,失张力发作1例,5例患儿有多种发作类型.符合癫痫综合征诊断的患儿中诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征1例,肌阵挛失张力癫痫1例.4例运动障碍患儿起病年龄为15日龄～1岁6月龄,运动障碍主要表现为阵发性非运动诱发的肌张力障碍,其中1例阵发性运动障碍合并眼球运动异常.10例KCNMA1变异患儿中,4例有颅脑MRI异常,其中脑室增宽3例,蛛网膜下腔增宽2例,胼胝体发育不良2例,脑白质髓鞘化落后1例.脑电图背景活动减慢5例;10例发作间期均监测到癫痫样放电,表现为局灶性放电、多灶性放电或广泛性放电,其中4例可见高峰失律,1例存在睡眠中癫痫性电持续状态;4例监测到癫痫发作,其中癫痫性痉挛3例,不典型失神发作1例.10例患儿均有发育落后.结论 KCNMA1基因变异相关神经系统表型主要包括癫痫、阵发性非运动诱发的运动障碍和发育落后.癫痫多在2岁以内起病,具有多种发作类型,以局灶性发作常见.阵发性运动障碍主要表现为阵发性肌张力障碍.