换一批摘要目的:探讨脑白质疏松(LA)与Notch3基因突变的关系.方法:应用限制性内切酶序列和错配引物试验,对96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第4外显子133bp基因位点(Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析,并与42例正常人进行对照.结果:LA患者和对照组Notch3基因第4 外显子Arg133→Cys未发生突变.结论:目前未发现LA与Notch3第4 外显子Arg133→Cys突变的相关性.但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性,可增加其他突变位点的检测,可望提高Notch3基因突变检测率,进一步了解Notch3基因功能及其在脑白质损害疾病中的发生和发展意义.
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分类号
R741（神经病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1003-4706.2002.02.008
发布时间
2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省卫生厅资助项目（(99M042)）
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