摘要对线粒体DNA突变,尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNA(Leu,UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用作一综述.nt3243A→G点突变常常是导致MIDD(母系遗传糖尿病伴耳聋)、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)及肾衰的常见病因.由于mtDNA突变影响ATP生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的含量,从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现.
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