换一批
换一批摘要目的 研究云南地区患有局灶性癫痫人群的神经调节因子1(Neuregulin-1,NRG1)及其受体ErbB4基因的多态现象与局灶性癫痫易感性的关系.方法 采用癫痫病例组和健康对照组对比分析,通过Snapshot检测方法,对云南地区的70例局灶性癫痫患者、64例健康对照者进行基因多态现象检测分析,研究对象样本均来自2020年3月到7月昆明医科大学第一附属医院.结果 发现局灶性癫痫与NRG1(SNP rs35753505,T>C)的多态现象有相关性,NRG1(SNP rs35753505,T>C)基因型(P=0.007)和等位基因(P=0.005)的分布差异有统计学意义(P<0.05).与此同时,本研究还对NRG1下游受体ErbB4的基因多态性进行分析,发现ErbB4(SNPrs839523,G>A)基因型(P=0.026)和等位基因(P=0.013)、(SNPrs707284,A>G)基因型(P=0.038)和等位基因(P=0.018)的分布差异有统计学意义(P<0.05),并且发现SNP rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656(95％CI=1.160-11.525).结论 携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高,NRG1-ErbB4基因多态现象可能共同参与了局灶性癫痫的发生.
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