换一批PRKN基因突变所致早发型帕金森病家系的临床特征及基因检测
Clinical Characteristics and Genetic Testing of A Pedigree with Early-onset Parkinson's Disease Caused by PRKN Gene Mutation
摘要目的 探讨 2 个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中 2 名患者的临床特征及基因突变情况.方法 对 2 个中国汉族家庭中共 2 名患者进行临床资料的收集和基因突变分析.使用靶区捕获和高通量测序筛选与帕金森病(Parkinson's disease,PD)、震颤、脊髓小脑性共济失调和肌张力障碍等疾病相关的基因;应用多重连接依赖探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification,MLPA)法检测SNCA、LRRK2、PARK2、PINK1、PARK7、ATP13A2、UCHL1、GCH1等基因外显子的重排和大缺失突变.结果 2 名临床确诊为PD的患者表现出明显的临床及遗传异质性.基因检测发现家系 1 的患者存在PRKN基因 2 号外显子杂合缺失变异和c.619G＞T/p.Glu207Ter*杂合变异 2 种突变,该复合杂合变异与疾病存在家系共分离.家系 2 的患者存在PRKN基因 3～4 号外显子纯合缺失变异,且存在LRRK2基因c.4827+6T＞A杂合变异及PINK1基因c.1474C＞T/p.Arg492* 杂合变异;生物信息学分析发现LRRK2基因的c.4827+6T＞A变异可能导致其剪切改变.结论 PRKN基因突变所致的早发型帕金森病临床表现及基因突变形式多样;AREP患者可能同时存在多个PD基因致病突变,且其临床发病年龄更早,症状更重更复杂,病情进展更快.
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分类号
R446.9（诊断学）
栏目名称
DOI
10.12259/j.issn.2095-610X.S20230504
发布时间
2023-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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