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云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征

Common Genotypes Screening and Clinical Characteristics of G6PD Deficiency in Dai People of Gestational Age in Yingjiang,Yunnan Province

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摘要目的分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据.方法采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群 416 例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析.结果使用G6PD酶活性检测 416 例样本,其阳性率为 22.12％,其中男性 27.42％,女性 17.83％,差异具有统计学意义(P<0.05);对 416 例样本进行NGS检测,检出 8 种常见基因突变类型:c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T、c.143T>C、c.1024C>T,c.1311C>T突变在盈江地区携带率为 33.17％.NGS和FST检测的阳性率分别为 53.13％和 22.12％.2 种方法的结果一致性较差(Kappa = 0.280).c.1311C>T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C>T突变,2 种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa = 0.658)高于女性(Kappa = 0.233).结论云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T、c.1376G>T为主,c.1311C>T突变与G6PD酶活性多为正常.采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率.

作者陈新超 ^[1] 蒋洁晗 ^[1] 熊庆 ^[2] 吴秋华 ^[1] 张素英 ^[1] 杨必辉 ^[3] 张杰 ^[4] 段艳香 ^[1] 贺铭 ^[5] 学术成果认领

作者单位德宏州盈江县妇幼保健院,云南盈江 679300 ^[1] 云南省疾病预防控制中心环境卫生所,云南昆明 650022 ^[2] 德宏州盈江县弄璋卫生院,云南盈江 679300 ^[3] 云南省第一人民医院医学遗传科,云南昆明 650032 ^[4] 昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系,云南昆明 650500 ^[5]

关键词 G6PD缺乏症二代测序技术荧光斑点法 G6PD deficiency Next-generation sequencing Fluorescent spot test

分类号 R715.5（临床优生学）

栏目名称

基础医学

DOI 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702

发布时间 2023-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

国家自然科学基金（82160319）国家自然科学基金（81860040）