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MicroreaderTM 23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查

Polymorphism Investigation of 23 Autosome STR Loci in the MicroreaderTM 23HS Plex ID System in Han Population in Northern China

摘要目的 评价MicroreaderTM 23HS Plex ID System试剂盒中包含的23 个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值.方法 使用MicroreaderTM 23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群 548 例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对MicroreaderTM 23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算.结果 在548 例无关样本中 23 个 STR基因座共计检出 260 个等位基因,等位基因频率为 0.0009~0.5902,H为0.611~0.885,PIC为 0.577~0.864,DP为 0.815~0.973(平均DP为 0.922),PE为 0.089~0.406,CDP=1-3.663×10-27,CPE=1-2.668×10-16,所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论 MicroreaderTM 23HS Plex ID System的 23 个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高.

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