摘要目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查阳性切值.方法 收集 2019 年 9 月至 2024 年 10 月昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心共52 836 例CAH筛查样本,采用时间分辨荧光免疫分析法检测 17-OHP浓度,采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验比较不同性别、出生体重、胎龄和采血日龄等特征的新生儿 17-OHP浓度,率的比较采用多组率卡方检验和Fisher确切概率法,多元线性回归分析各临床特征与 17-OHP浓度的关系,以 99.5%百分位数为17-OHP筛查阳性切值.结果 男性新生儿17-OHP浓度高于女性新生儿,差异有统计学意义(Z=-17.768,P<0.05).分别比较不同胎龄、不同出生体重、不同采血日龄的新生儿 17-OHP浓度,差异有统计学意义(χ2分别为 5 235.187、3 682.665、493.414,P值均=0.00).进一步两两比较,除采血日龄≥3 d且<4 d和≥4 d且<7 d新生儿 17-OHP浓度差异无统计学意义外(Z=-0.950,P=0.342),其余不同孕周、胎龄和采血日龄新生儿 17-OHP浓度差异均有统计学意义(P<0.05).新生儿 17-OHP浓度随胎龄和出生体重增加而下降.不同胎龄、不同出生体重、不同采血日龄组 17-OHP初筛阳性率、筛查阳性率差异均有统计学意义(P<0.05),且随胎龄、出生体重、采血日龄的增加而下降.多元线性回归结果表明,17-OHP浓度与多个因素有关,按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、采血日龄、性别.结论 应综合考虑多种因素对新生儿末梢血 17-OHP浓度的影响,将昆明医科大学第一附属医院新筛中心CAH筛查 17-OHP阳性切值修改为:正常体重足月新生儿≥14.00 nmol/L,早产或(和)低体重新生儿≥36.00 nmol/L,以提高新生儿CAH筛查的特异度,减少假阳性.