换一批摘要目的 检测 1 例颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的基因突变情况,确认突变位点并探究该突变对蛋白结构和功能的影响.方法 通过临床症状和影像学检查,确诊 1 例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成员的外周血进行全外显子组测序并通过Sanger测序确认该先证者的致病突变,对该突变位点导致的蛋白结构功能变化及该基因参与CCD发生的可能机制进行探究.结果 该家系中先证者及其父亲均具有锁骨发育不良、囟门未闭合、颌骨及牙齿发育异常等典型的CCD临床表现.测序结果发现了一个既往已报道的RUNX2 基因错义突变位点—c.569G＞A,p.Arg190Gln,突变发生在高度保守的runt结构域,影响RUNX2 蛋白的功能,生物信息学分析也进一步提示RUNX2 在颅颌面骨及牙齿发育过程中发挥重要作用.结论 在1 例中国CCD家系中发现RUNX2 基因第4 号外显子区的错义突变位点,从分子生物学水平为CCD患者治疗提供新见解.
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分类号
R782（口腔颌面部外科学）
栏目名称
DOI
10.13591/j.cnki.kqyx.2026.01.009
发布时间
2026-02-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省科教兴省能力提升工程——江苏省研究型医院培育项目（YJXYYJSDW4）
江苏省医学创新中心（CXZX202227）
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