换一批1例下切牙先天缺失家系的临床表型分析与基因突变鉴定
Clinical phenotype analysis and gene mutation identification of a family pedigree with congenital lower incisor agenesis
摘要目的 检测 1 例下切牙先天缺失家系的基因突变情况,确定突变位点并探究突变对蛋白结构和功能的潜在影响,为下切牙先天缺失的发生机制提供新的见解.方法 通过全外显子组测序及Sanger测序筛选该家系可能的致病基因,并对验证后的基因进行功能预测及突变位点氨基酸保守性分析.利用AlphaFold和PyMOL预测该蛋白的三维结构.使用小鼠基因组信息学和时空转录组图谱对候选基因表达进行分析.使用单细胞 RNA 测序数据分析白细胞受体簇成员 9(leukocyte receptor cluster member 9,LENG9)基因可能参与调控的下游通路.结果 在临床诊疗过程中发现 1 例下切牙先天缺失的家系.先证者及先证者的弟弟存在先天缺失下切牙的表型,先证者两侧磨牙远中关系、尖牙远中关系、上前牙轻度拥挤、下颌散在间隙、深覆(牙合)、深覆盖,而先证者的父母无缺牙表型.通过全外显子组测序发现在LENG9 基因外显子 1 上存在(c.392C＞T:p.Arg131His)的突变,且第 131 号的精氨酸在各物种间具有高度保守性.生物信息学分析显示LENG9 在颌骨和牙齿中有表达.GO和KEGG通路注释分析表明,LENG9 可能通过调控氧化磷酸化相关通路参与先天缺牙的发生.结论 本研究报道了1 例下切牙先天缺失的家系和 1 个LENG9(c.392C＞T:p.Arg131His)的新发突变,研究结果提示该突变可能是导致该家系下切牙先天缺失的致病基因.
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分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.13591/j.cnki.kqyx.2026.03.001
发布时间
2026-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省科教能力提升工程——江苏省研究型医院（YJXYYJSDW4）
江苏省医学创新中心（CXZX202227）
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