换一批第一鳃弓间充质中敲除Fam20b通过抑制糖胺聚糖链的合成导致Pierre Robin序列征
Fam20b deficiency in the first branchial arch mesenchyme causes Pierre Robin sequence by suppressing GAGs synthesis
摘要目的 揭示序列相似性家族 20 成员b(family with sequence similarity member 20-b,Fam20b)基因在第一鳃弓间充质来源的颅颌面器官发育中的作用.方法 构建Pax2-Cre;Fam20bf/f小鼠,利用整体阿尔辛蓝-茜素红染色观察小鼠出生后的骨骼形态学变化,Masson染色观察组织学特征,Ki67/TUNEL检测第一鳃弓内细胞的增殖和凋亡情况,Von-Kossa染色观察额骨矿化程度,阿尔辛蓝染色检测糖胺聚糖链(glycosaminoglycan chains,GAGs)分布范围.结果 胚胎第 10.5 天时,Pax2-Cre;Fam20bf/f小鼠下颌弓近端间充质细胞发生大量凋亡,导致该小鼠出生后表现Pierre Robin序列征(小颌畸形、舌后坠及腭裂)样表型,并伴有小颅畸形、前囟闭合不全及髁突发育不良等多种颅颌面器官畸形.组织学研究显示该小鼠额骨垂直向生长不足及矿化不良,髁突细胞外基质中GAGs的沉积减少,髁突软骨过早分化及软骨膜下成骨增加.结论 在第一鳃弓间充质中敲除Fam20b导致下颌弓近端间充质细胞过度凋亡,从而造成小颌畸形.此外,抑制GAGs合成可以抑制颌面部膜内成骨,但促进软骨膜下成骨.
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关键词
Fam20b第一鳃弓间充质细胞颅颌面器官畸形Pierre Robin序列征细胞凋亡Fam20bfirst branchial arch mesenchymal cellscraniofacial malformationsPierre Robin sequenceapoptosis
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.13591/j.cnki.kqyx.2026.03.002
发布时间
2026-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82301010）
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