基于二代测序探索头颈部高级别转化腺样囊性癌分子遗传学特征

Adenoid Cystic Carcinoma with High-grade Transformation in Head and Neck:An Exploration of Its Molecular Genetic Alterations Based on Next-generation Sequencing

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摘要目的:探索头颈部高级别转化腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma with high-grade transformation,ACC-HGT)的临床病理及分子遗传学特征.方法:收集自2020年1月～2022年12月上海第九人民医院口腔病理科诊断的5例高级别转化腺样囊性癌患者的临床病理资料,运用显微切割方法获得肿瘤的高级别转化成分以开展二代基因检测,接着利用免疫组织化学技术进一步验证基因突变对蛋白质生成水平的影响.结果:5例患者都是男性,平均年龄为48岁,追踪观察时间4～30个月,有3例仍然存活,2例已经去世,3例发现局部复发,2例出现血行转移至肺、脑.5例肿瘤中,NOTCH 1突变在3例中检出,NOTCH1重排在1例中检出,p53突变在1例中检出,PIK3CA突变在2例中检出,PIK3R1突变在1例中检出,PPP2R2A突变在1例中检出,这些基因突变可引起其下游相关蛋白NICD、p53及PI3K信号通路相关蛋白pAKTSer473高表达.结论:ACC-HGT易复发和血行转移,其遗传改变主要发生在NOTCH、PI3K以及p53通路上.