换一批
换一批STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
Features of Chronic Mucocutaneous Candidiasis Resulting from STAT1 Mutation
摘要目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,ST AT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制.方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018～2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析.结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1～4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染.基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,ST AT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因.结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生.
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关键词
慢性皮肤黏膜念珠菌病信号转导与转录激活因子1功能获得性突变致病机制chronic mucocutaneous candidiasissignal transducer activator of transcription 1gain-of-function mutationpathogenic mechanism
栏目名称
DOI
10.13701/j.cnki.kqyxyj.2024.07.011
发布时间
2024-08-08
基金项目
上海市科学技术委员会基金（21S21902000）；
南京大学医学院附属口腔医院骨干人才资助项目（0222C113）
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