换一批遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究
Study on relationships between the gene mutations of hereditary hemochromatosis and the glycometabolism disorder
摘要目的 检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法 采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平.结果 2例患者均为C282Y A/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调.结论 HFE基因C282Y突变可能与患者的糖代谢紊乱有关.
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分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.13885/j.issn.1000-2812.2015.01.006
发布时间
2015-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中央高校基本科研业务费专项兰州大学项目（lzujbky-2012-150）
国家自然科学基金（81372145）
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