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首页 > 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 > 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析

915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析

The sequencing analyze of 915 newborn with GJB2 heterozygous mutation in Beijing

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作者崔庆佳 ^[1] 黄丽辉 ^[2] 阮宇 ^[2] 杜延顺 ^[2] 赵丽萍 ^[2] 杨军 ^[2] 张伟 ^[2] 学术成果认领

作者单位首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科,北京,100144 ^[1] 首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室,首都医科大学 ^[2]

关键词 GJB2基因测序突变频率致病性 GJB2 gene sequencing mutation frequency pathogenicity

主题词突变(Mutation)基因(Genes)婴儿, 新生(Infant, Newborn)毒力(Virulence)遗传(Heredity)

分类号 R764.43

栏目名称 临床研究

DOI 10.13201/j.issn.1001-1781.2015.13.006

发布时间 2015-08-12

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

2015年29卷13期

1164-1167页

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