换一批儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析
Genetic characteristic analysis of slight-to-moderate sensorineural hearing loss in children
摘要目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征.方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母.通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估.对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点.结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失.134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6％),其余均为散发患者.66例(49.3％)有明确遗传致病基因.共计检出11种致病基因,其中GJB2 基因致病 34 例(51.5％),STRC 基因 10 例(15.1％),MPZL2 基因 6 例(9.1％),USH2A 基因 5 例(7.6％).GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G＞A纯合共检出16例(47.1％),其次为c.109G＞A复合杂合9例(26.5％).结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因.为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考.
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分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.13201/j.issn.2096-7993.2024.01.003
发布时间
2024-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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