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33例不同程度肾损伤Alport综合征患儿远期听力监测分析

Long-term auditory monitoring in children with Alport syndrome based on different degrees of renal injury

摘要目的:探讨不同程度肾损伤的Alport综合征(alport syndrome,AS)患者远期听力变化与特点.方法:收集2007年1月至2022年9月确诊AS并完善听力学检查患者的肾脏病理、基因检测、听力检查等临床资料,进行听力及肾功能的远期随访.结果:研究纳入AS患者70例,随访到33例,失访率52.9％,随访时间1.1～15.8年,16例患者随访时间＞10年.随访患者男25例,女8例,随访年龄3.4～27.8岁.10例确诊AS时听力异常者随访期间均出现进行性听力下降,随访新增听力异常者3例,于病程5～6年时出现,均为感音神经性耳聋,随访13例听力下降患者中仅3例接受助听器治疗.7例发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),男性多见(6/7),ESRD组与非ESRD组远期听力损失率比较差异有统计学意义(P=0.013),肾病进展变化与远期听力水平无相关(P＞0.05).28例完善肾脏活检,均见基底膜厚薄不均及不同程度足细胞病变,足细胞病变严重程度与远期听力损失率相关(P=0.048),与听力损失严重程度无关(P＞0.05).11例进行基因检测,COL4A5突变多见(8/11),突变类型与听力表型无明显相关(P＞0.05).结论:AS患者听力可进行性下降,远期听力进展异质性较高,在病程5～6年时出现听力下降的概率高;听力异常与肾病状态、肾组织病理改变及突变基因密切相关,需要重视远期听力随访并尽早听力干预.