摘要目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据.方法:研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21 006例.23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G＞A、c.257C＞G、c.512insAACG、c.427C＞T、c.35insG)、SLC26A4 基因(c.919-2A＞G、c.2168A＞G、c.1174A＞T、c.1226G＞A、c.1229C＞T、c.1975G＞C、c.2027T＞A、c.589G＞A、c.1707+5G＞A、c.917insG、c.281C＞T)、线粒体 12SrRNA 基因(m.1555A＞G、m.1494C＞T)和 GJB3 基因(c.538C＞T).分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率.结果:21 006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516％(2419/21 006).4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097％(1 911/21 006),其次分别为SLC26A4基因2.123％(446/21 006)、GJB3 基因 0.362％(76/21 006)及线粒体 12SrRNA 基因 0.176％(37/21 006).GJB2 基因中,c.109G＞A 和 c.235delC 突变率最高,分别为 6.579％(1 382/21 006)和 1.795％(377/21 006).SLC26A4 基因中,c.919-2A＞G 和 c.2168A＞G 突变率最高,分别为 1.423％(299/21 006)和 0.233％(49/21 006).等位基因突变频率,GJB2 基因 c.109G＞A 最高,为 3.359％(1 411/42 012),其次为 GJB2 基因 c.235delC,0.897％(377/42 012)及SLC26A4基因c.919-2A＞G,0.719％(302/42 012).结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G＞A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视.本研究丰富了 23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据.