摘要目的:探讨不同基因型前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患儿的听力变化,为听力损失风险预测提供依据.方法:研究对象为2017年1月-2024年1月确诊为EVA患儿.所有受试者均接受2次及以上听力诊断性测试,并有完整的随访结果.基因检测方法包括9项,15项,23项耳聋基因筛查以及SLC26A4基因全编码区测序,根据基因检测结果将SLC26A4基因型分为:A型:c.919-2A＞G纯合突变,B型:c.919-2A＞G复合杂合或杂合突变,C型:不携带c.919-2A＞G突变位点.采用线性混合效应模型(linear mixed-effects model,LMM),将患者与耳设为随机效应,年龄与基因型设为固定效应,分析A、B、C 3种基因型患儿随年龄增长,500、1 000、2 000、4 000 Hz各个频率的听阈及4个频率平均听阈的变化.结果:纳入48例患儿共92耳的314张听力图,听力图数量的中位数为3张,初诊中位年龄为4个月,随访中位时间为13个月.根据LMM,不同基因型各个频率听阈及平均听阈的均值差异无统计学意义,但随着频率增加,听阈呈上升趋势.以C型作为参考基因型,在500 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为0.08、-0.29;在1 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.07、-0.39;在2 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.17、-0.30;在4 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.12,-0.37;对于平均听阈,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.13、-0.35.结论:本研究提示在不同基因型EVA患儿中,不携带c.919-2A＞G突变位点者听力损失进展最快,c.919-2A＞G复合杂合或杂合突变者听力损失进展最缓,这为进行性听力损失风险预测提供依据.