摘要篇首: 病史摘要男,1999年9月出生.生后1月因心脏杂音、呛咳、气促、手足搐搦第1次住院.体检有左侧鼻唇沟浅,心脏杂音,胸片示心影增大、心尖上翘、肺纹模糊.有低血钙(1.59mmol/L),高血磷(2.49mmol/L),血甲状旁腺激素(PTH)低(9.8ng/dl).T细胞CD3 48.9%、CD4 22.9%、CD8 37.5%,IgG 6.9g/L.经补钙、抗生素治疗,诊断为新生儿支气管肺炎、低血钙、先心、面瘫于22天后出院.生后3个月又因缺氧发作频繁、低血钙第2次住院,控制低血钙和缺氧发作后作法乐四联症(TOF)根治术.住院期间曾出现肺部、肠道感染,T细胞亚群及免疫球蛋白低于正常,给予抗感染、胸腺肽、静脉丙种球蛋白等治疗,住院28天出院.病儿15个月时,因反复感染3月余来门诊随访,发现其下颌小、腭弓高、外耳位低.T细胞亚群CD3、CD4、CD8均低下.患儿系G1P1,足月顺产,生后即发现左侧面瘫.父母均为化工操作工,健康,否认家族遗传史.
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