换一批
换一批运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究
Study on survival motor neuron gene and the clinical features of childhood spinal muscular atrophy
摘要目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系.方法回顾性分析 38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症( SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果.结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关.运动神经元存活基因( SMN)缺失分析(外显子 7和外显子 8或单纯外显子 7)显示缺失为 35例( 92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关.结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型.
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