婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析

Clinical and imaging analysis of 5 infants with GM1 gangliosidosis

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摘要目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点.方法 5例患儿均经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点.结果 5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病.主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫癎.体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大.眼底检查均未发现樱桃红斑.合并肝损害3例.5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性.骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出.磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号.外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4～3.9 nmol/(h·mg蛋白).死亡1例,其余病情进行性加重.结论 GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展.