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首页 > 临床儿科杂志 > 先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

Thyroid-stimulating hormone receptor gene analysis in 50 patients with primary congenital hypothyroidism

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学术成果认领

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摘要目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组 DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析.结果在TSHR基因外显子10、6、l中未发现突变.结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.

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作者黄晓东 ^[1] 顾学范 ^[2] 沈永年 ^[2] 张雅芬 ^[2] 叶军 ^[2] 陈瑞冠 ^[2] 学术成果认领

作者单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海 200127 ^[1] 上海市儿科医学研究所,上海 200092 ^[2]

关键词先天性甲状腺功能减低症原发性 TSHR基因单链构象多态性分析

主题词性(Sex)基因(Genes)甲状腺(Thyroid Gland)研究(Research)象(Elephants)

分类号 R725

栏目名称 综合报道

DOI 10.3969/j.issn.1000-3606.2007.07.014

发布时间 2007-08-13

基金项目

上海市高等学校科技发展基金

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2007年25卷7期

562-564页

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