换一批多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用
Application of multiplex ligation-dependent probe amplification in molecular diagnosis of spinal muscular atrophy
摘要目的 探讨多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 方法在脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询.方法收集 3 例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析.结果3 例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧 (SMN1) 的纯合缺失,拷贝数为 0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为 1.结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者.
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分类号
R744（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2012.11.001
发布时间
2012-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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