换一批应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
Diagnosis of one case with 7p15.3p22.1 microdeletion by applying array-based comparative genomic hybridization
摘要目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失，位于chr7：6777262-23981753，经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充，应用于临床细胞遗传诊断中。
更多相关知识
关键词
微阵列比较基因组杂交7p15.3p22.1基因组拷贝数变化核型分析细胞遗传学array-based comparative genomic hybridization7p15.3p22.1copy number variationskaryotypecytogenetics
主题词
比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization)诊断(Diagnosis)核型分析(Karyotyping)基因组(Genome)细胞遗传学(Cytogenetics)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2014.08.20
发布时间
2014-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金资助项目（81300527）
- 浏览157
- 被引1
- 下载68
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
