乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告

A Chinese girl with ethylmalonic encephalopathy and a novel mutation on ETHE1 gene

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摘要目的：1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿，7个月起出现顽固性腹泻，并逐渐出现智力运动发育落后及倒退，23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L，异戊酰肉碱0.7 mmol/L；尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高；颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号，符合乙基丙二酸脑病；ETHE1基因分析发现2个杂合突变，其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变，c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食，以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后，全身情况改善，智力运动发育有所进步，但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病，血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一，ETHE1基因分析有助于确诊。