换一批NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点
The clinical features of hereditary nephrotic syndrome caused by NPHS 2 mutation in two pediatric patients
摘要目的：探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料，并结合文献进行复习。结果2例患儿均为男性，发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化，另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝，1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药，其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿，伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时，应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。
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DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.013
发布时间
2017-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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