Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

The clinical feature and gene analysis of Cardio-facio-cutaneous syndrome in children: a report of 2 cases and literature review

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摘要目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征.方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证.结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史.1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常.基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点.结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型.因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能.

作者 YU Tingting ^[1] 张欢欢 ^[2] 李牛 ^[3] 郁婷婷 ^[3] 胥雨菲 ^[3] 李国强 ^[3] 王秀敏 ^[4] 沈亦平 ^[5] 王剑 ^[4] 学术成果认领

作者单位 Department of Medical Genetics (Molecular Diagnostic Laboratory), Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China; ^[1] 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室上海 200127;上海交通大学医学院附属同仁医院检验科上海 200336 ^[2] 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室上海 200127 ^[3] 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海 200127 ^[4] 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室上海 200127;美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国波士顿 02115 ^[5]

关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变 cardio-facio-cutaneous syndrome MAP2K1 gene targeted gene sequencing de novo mutation

主题词基因(Genes)综合征(Syndrome)突变(Mutation)心电描记术(Electrocardiography)目的(Goals)

栏目名称 综合报道

DOI 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.011

发布时间 2017-05-02

基金项目

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