换一批
换一批X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断
The analysis CYBB gene mutation and prenatal diagnosis in X-linked chronic granulomatous disease
摘要目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15.基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582delATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I189fsX212).患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者.患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变.结论 基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生.
更多相关知识
主题词
基因(Genes)肉芽肿病, 慢性(Granulomatous Disease, Chronic)突变(Mutation)产前诊断(Prenatal Diagnosis)基因检测(Genetic Testing)
栏目名称
综合报道
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015
发布时间
2017-05-02
- 浏览379
- 被引4
- 下载317
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
