换一批
换一批摘要目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变.方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果.结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊.3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高.基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325 G>A纯合突变,父母为c.325 G>A杂合突变的携带者;另2例均为SLC3A1基因复合杂合突变,分别为c.1365 delG和c.1113 C>A复合杂合突变,c.1897_1898 insTA和c.1093 C>T复合杂合突变,其父母均为杂合突变携带者.经确诊胱氨酸尿症后,予枸橼酸钾、左卡尼汀等治疗,患儿病情好转.结论 对于肾结石患儿应高度重视可能存在的遗传代谢病,尿液氨基酸分析、基因检测是确诊胱氨酸尿症的重要方法.
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DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2017.12.004
发布时间
2018-01-13
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